Lecții de viață din spatele diagnosticului: poveștile Ginei și ale Elizei. Cum schimbă genetica și depistarea precoce lupta cu cancerul de sân și uterin

Cu peste 2,43 milioane de cazuri noi de cancer mamar înregistrate anual la nivel global și mai mult de 420.000 de cazuri noi de cancer endometrial (uterin), afecțiunile oncologice feminine reprezintă o problemă critică de sănătate publică. În România, doar cancerul de sân însumează peste 12.000 de cazuri noi în fiecare an. În fața acestor cifre îngrijorătoare, depistarea precoce, testarea genetică și prevenția rămân cele mai puternice arme. În cadrul campaniei „Zilele Roz”, Asociația OncoPacienților Phoenix a adus în prim-plan poveștile tulburătoare ale două paciente și sfaturile celor mai buni medici și experți în sănătate.

Sănătatea femeii rămâne o prioritate critică, iar depistarea precoce și genetica pot face diferența între viață și moarte. Asociația OncoPacienților Phoenix a organizat webinarul „Cancerul mamar și uterin – ce ne spune genetica”, eveniment care face parte din cea de-a 13-a ediție a campaniei naționale de prevenție „Zilele Roz”. Evenimentul a adus laolaltă medici de elită, autorități din domeniul sănătății și paciente curajoase care și-au spus povestea pentru prima dată în public, subliniind rolul fundamental pe care îl joacă sprijinul acordat bolnavilor de cancer.

„Asociația OncoPacienților Phoenix a fost înființată în 2013, la inițiativa mea, după o luptă de aproximativ 10 ani cu metastazele. Eu provin dintr-o familie cu peste 13 rude cu diverse cancere. De aceea, sloganul Asociației este «Ia atitudine să învingem!», pentru că eu am luat atitudine în fața cancerelor”, a spus Ioana Cristea, președinte fondator al Asociației OncoPacienților Phoenix.

Pe lângă oferirea de suport emoțional, navigație medicală, consiliere juridică și produse de îngrijire pentru românii care suferă de cancer, asociația oferă anual zeci de ecografii mamare gratuite și distribuie mii de materiale educaționale de autoexaminare a sânilor, pielii, tocmai pentru a detecta din timp eventualele probleme de sănătate.

Gina, o pacientă în vârstă de 49 de ani, este dovada vie că analizele medicale și controalele de rutină pot schimba complet evoluția unei boli. La un control obișnuit din 2023, mamografia a scos la iveală evoluția suspectă a unor microcalcificări. După investigații amănunțite și intervenții chirurgicale de resecție, biopsia a confirmat un carcinom ductal in situ (DCIS) la sânul drept.

A urmat un tratament hormonal personalizat și 25 de ședințe de radioterapie. Astăzi, investigațiile de control sunt ,,curate”, iar Gina își continuă viața cu optimism:

„Sper ca povestea mea de viață să fie de folos și celorlalte paciente, să descopere boala într-un stadiu incipient, cum mi s-a întâmplat și mie. Din 2018, la recomandarea ginecologului, am început controalele periodice. Până acum nu am primit nicio veste rea și sper să rămână în continuare aceste rezultate.”, a mărturisit Gina, în cadrul webinarului.

Pentru Eliza, diagnosticul a venit ca un trăsnet în 2022, în urma unor dureri osoase la nivelul pieptului și spatelui. Investigarea imagistică și biopsia au confirmat un cancer mamar avansat, direct cu metastaze osoase, ulterior apărând și determinări hepatice.

Testarea genetică i-a schimbat însă radical traseul: fiind identificată cu mutația BRCA2 pozitivă, a putut beneficia de terapii țintite extrem de eficiente. În plus, o rebiopsiere recentă a leziunilor hepatice a arătat o reconfigurare a profilului tumoral către HER2-low, deschizând calea unei noi opțiuni terapeutice. Astăzi, Eliza urcă pe munte, face artă și trăiește fiecare zi cu zâmbetul pe buze:„M-a luat total prin învăluire, fiindcă în familia mea nu sunt cazuri de cancer. Sunt și BRCA2 pozitivă. Eu nu am considerat că mi-am pierdut părul când am făcut chimioterapia: am purtat toate culorile, toate perucile. În fiecare zi eram altcineva. Cu zâmbetul pe buze se poate trăi și cu acest diagnostic – și cu putere, și cu chef de viață.”, a spus Eliza, o altă pacientă prezentă la evenimentul online al asociației.

Genetica reconfigurează complet abordarea oncologiei moderne, transformând cancerul dintr-o boală tratată cu scheme generale într-o afecțiune combătută prin terapii personalizate. Testarea genetică permite identificarea mutațiilor ereditare (cum sunt genele BRCA1 sau BRCA2), ajutând medicii să stabilească un risc precis de boală și să aleagă tratamente țintite, care atacă direct celulele tumorale fără a afecta inutil restul organismului.

Medicii invitați la webinar au explicat pașii esențiali pe care fiecare femeie trebuie să îi cunoască, oferind recomandări clare pentru prevenirea și tratarea cancerelor mamare și uterine. „Între ecografie și mamografie, nu putem discuta de o investigație mai bună sau superioară. Cele două se completează. Motivul pentru care s-a ales mamografia ca modalitate de screening este că poate detecta semne sau leziuni foarte mici, cum sunt microcalcificările. La cancerul de col uterin, prin vaccinare putem scădea leziunile precanceroase și implicit pe cele canceroase”, a explicat dr. Cătălin Herghelegiu, medic primar obstetrică-ginecologie la Spitalul Polizu din Capitală.

Dr. Dragoș Median, medic primar oncologie medicală la Spitalul Clinic Filantropia a vorbit despre conduita corectă și rebiopsiere.

„Atunci când există o suspiciune de cancer diagnosticată imagistic, primul pas este biopsia, nu operația. Datorită testării genetice, în cazul Elizei am putut vedea că boala se datorează unei mutații BRCA2, iar acest lucru a permis un tratament țintit, mult mai bine tolerat și mai eficient decât chimioterapia. În momentul în care boala progresează, o nouă biopsie poate aduce o nouă informație.”

Dr. Florina Nedelea, medic primar genetică medicală, șefa Compartimentului de Genetică de la Spitalul Filantropia, a explicat când este indicată testarea genetică.

„O pondere a factorului genetic în apariția cancerului mamar o vom găsi la aproximativ 10–15% din cazuri. O găsim mai ales acolo unde există o vârstă de debut tânără, sub 50 de ani, unde sunt multe cazuri de cancer în familie (sân, ovar, pancreas, melanom, prostată) sau în cazurile de cancer mamar triplu negativ. Testele genetice se fac din sânge, iar durata a ajuns la un termen rezonabil, de aproximativ 4 săptămâni.”

Autoritățile de sănătate pun accentul pe depistarea timpurie și reamintesc că sistemul de asigurări acoperă investigații esențiale atât pentru persoanele asigurate, cât și pentru cele neasigurate. Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședinte CNAS, a adresat un apel ferm tuturor femeilor pentru a-și evalua starea de sănătate an de an:„Mergeți la serviciile de tip preventiv, mergeți la medicul de familie. Investigați-vă starea de sănătate anual, pentru că e mult mai bine să te confrunți cu boala dacă reușești s-o diagnostichezi în stadiu timpuriu. Pentru pacient, cu certitudine, beneficiile sunt uriașe: poți rămâne activ socio-economic și te poți bucura în continuare de familie și de viață. Tratamentul unui cancer în stadiul 1 sau 2 costă de până la 6 ori mai puțin decât în stadiul 3 sau 4.”

Pachetul decontat de Casă include screening gratuit Babeș-Papanicolau și testare HPV, un circuit de diagnosticare rapidă în spitalizare de zi (în maximum 28 de zile), paneluri extinse de testare genetică (precum BRCA1 și BRCA2 pentru cancerul de sân incipient), proteze mamare externe și programe speciale de reconstrucție mamară.

Seria manifestărilor din cadrul campaniei „Zilele Roz” continuă joi, 1 octombrie, chiar de Ziua Mondială de Luptă Împotriva Cancerului de Sân. Asociația OncoPacienților Phoenix va organiza un eveniment special la Spitalul Clinic Filantropia din București.

„Următoarea noastră acțiune este joi, la Spitalul Filantropia, pentru a celebra Ziua mondială de luptă împotriva cancerului de sân. Vom oferi peste 600 de baloane, fundițe, surprize – o adevărată mișcare roz prin care vrem să aducem un zâmbet și speranță pacientelor”, a precizat Ioana Cristea.

În România, o femeie moare în România de cancer uterin la fiecare două minute, în condițiile în care există vaccin împotriva HPV. Potrivit datelor oficiale publicate de Institutul Național de Sănătate Publică (INSP), în anul 2024 s-au înregistrat 3.801 decese prin cancer de sân în România (incidența mortalității fiind de 38,9 la 100.000 de femei). Cancerul mamar este cea mai frecventă localizare oncologică la nivel național.